Mi az a pleiotropia? Meghatározás és példák

A pleiotropia a többszörös expressziójára utal vonások egyedül gén. Ezek a kifejezett tulajdonságok összefüggenek vagy nem. A pleitropia először a genetikus észlelte Gregor Mendel, aki ismert a borsónövényekkel kapcsolatos híres tanulmányairól. Mendel észrevette, hogy a növényvirág színe (fehér vagy lila) mindig összefüggésben van a növényvirág színével levél növényen axil (a növény szárán a levél és a szár felső része közötti szögből álló terület) és a vetőmag bevonat.

A pleitrop gének vizsgálata fontos a genetika szempontjából, mivel segít megérteni, hogy bizonyos tulajdonságok hogyan kapcsolódnak a genetikai betegségekhez. A pleitropia különféle formákban beszélhetõ: gén pleiotropia, fejlõdési pleiotropia, szelektív pleiotropia és antagonista pleiotropia.

Elvihető kulcsok: Mi az a pleiotropia?

Pleiotropia esetén az egyik gén számos fenotípusos tulajdonság expresszióját szabályozza. A fenotípus fizikailag kifejezett tulajdonságok, például szín, test alak és magasság. Gyakran nehéz felismerni, hogy mely tulajdonságok lehetnek a pleitoropia következményei, kivéve, ha a mutáció egy génben fordul elő. Mivel a pleiotróp gének több tulajdonságot kontrollálnak, a pleiotróp gén mutációja egynél több tulajdonságot befolyásol.

A tulajdonságokat általában kettő határozza meg allél (gén variáns formája). A specifikus allélkombinációk határozzák meg a fehérjék termelődését, amelyek a fenotípusos tulajdonságok kialakulásának folyamatát vezérlik. Egy génben előforduló mutáció megváltoztatja a gén DNS-szekvenciáját. A génszegmens-szekvenciák megváltoztatása leggyakrabban nem működést eredményez fehérjék. Egy pleiotróp génben a génhez kapcsolódó összes tulajdonságot a mutáció megváltoztatja.

Gén pleiotropia, amelyet molekuláris gén pleiotropia-nak is neveznek, egy adott gén funkcióinak számára összpontosít. A funkciókat a tulajdonságok és a gén által befolyásolt biokémiai tényezők száma határozza meg. A biokémiai tényezők magukban foglalják a enzim a gén fehérjetermékei által katalizált reakciók.

Fejlődési pleiotropia a mutációkra és azok több tulajdonságra gyakorolt ​​hatására összpontosít. Egyetlen gén mutációja számos különféle tulajdonság megváltozásában nyilvánul meg. A mutációs pleiotropia betegségeit több szerv hiányosságai jellemzik, amelyek több testrendszert érintnek.

Szelektív pleiotropia a génmutáció által érintett különálló fitneszkomponensek számára összpontosít. A fitnesz kifejezés arra vonatkozik, hogy egy adott szervezet mennyire sikeres abban, hogy géneit a következő generációra továbbítsa szexuális reprodukció. Az ilyen típusú pleiotropia csak a természetes kiválasztódás a vonásokra.

Az emberben előforduló pleiotropia példája sarlósejtes anaemia. A sirályos sejt rendellenesség kialakulásának következménye vörös vérsejtek. A normál vörösvértestek mindkét oldalán domború, korongszerű alakúak, és hatalmas mennyiségű hemoglobin nevű fehérjét tartalmaznak.

A hemoglobin elősegíti a vörösvérsejtek kötődését és az oxigén szállítását a test sejtjeibe és szöveteibe. A sarlósejt a béta-globin gén mutációjának eredménye. Ez a mutáció sarló alakú vörösvérsejteket eredményez, amelyek összerakódnak és elakadnak az erekben, gátolva a normál véráramot. A béta-globin gén egyetlen mutációja különféle egészségügyi szövődményeket eredményez, és több szerv károsodását okozza, ideértve a szív, agyés tüdő.

Fenilketonuria vagy PKU, egy másik pleiotropia eredménye. A PKU-t a fenilalanin-hidroxiláznak nevezett enzim termeléséért felelős gén mutációja okozza. Ez az enzim lebontja a aminosav fenilalanin, amelyet protein emésztéssel kapunk. Ezen enzim nélkül a fenil-alanin aminosavszintje növekszik a vérben és károsítja az aminosavat idegrendszer csecsemőknél. A PKU-rendellenesség számos állapotot okozhat csecsemőkben, ideértve az értelmi fogyatékosságot, rohamokat, szívproblémákat és fejlődési késleltetéseket.

Az szirmok toll tulajdonsága a csirkékben észlelt pleiotropia példája. Az ezzel a mutált tollgéngel rendelkező csirkéknél tollak mutatnak, amelyek kifelé göndörödnek, szemben a lapos feküdéssel. A hullámos tollakon kívül más pleiotróp hatások is magukban foglalják a gyorsabb anyagcserét és a megnagyobbodott szerveket. A tollak hulláma a testhő veszteségéhez vezet, amely a homeosztázis fenntartása érdekében gyorsabb bazális anyagcserét igényel. Egyéb biológiai változások magukban foglalják a magasabb ételfogyasztást, a terméketlenséget és a szexuális érés késleltetését.

Antagonista pleiotropia egy elmélet, amely annak magyarázatát szolgálja, hogy az öregedés vagy a biológiai öregedés hogyan magyarázható bizonyos pleiotropikus allélok természetes szelekciójára. Antagonista pleiotropia esetén a szervezetre negatív hatást gyakorló allél a természetes szelekció által előnyben részesíthető, ha az allél szintén kedvező hatást fejt ki. Antagonista módon pleiotróp allélok, amelyek növekednek reproduktív fitnesz Az élet korai szakaszában, de a későbbi életben elősegíti a biológiai öregedést általában a természetes szelekcióval választják ki. A pleiotróp gén pozitív fenotípusai korán fejeződnek ki, amikor a reprodukciós siker magas, míg a negatív fenotípusokat később fejezik ki, amikor alacsony a reprodukciós siker.

A sirályos sejt tulajdonsága az antagonista pleiotropia egy példája, amelyben a hemoglobin gén Hb-S allél mutációja előnyei és hátrányai biztosítják a túlélést. Akik vannak homozigóta a Hb-S allél esetében, ami azt jelenti, hogy a hemoglobin gén két Hb-S alléljével rendelkezik, rövid élettartamúak a sarlósejt tulajdonság negatív hatásának (több testrendszer károsodása) miatt. Akik vannak heterozigóta A tulajdonság szempontjából, ami azt jelenti, hogy van egy Hb-S allél és egy normál a hemoglobin gén allél, nem tapasztalnak ugyanolyan mértékű negatív tüneteket, és ellenállnak a malária ellen. A Hb-S allél gyakorisága magasabb azokban a populációkban és régiókban, ahol a malária aránya magas.

• Carter, Ashley Jr és Andrew Q Nguyen. "Antagonista pleiotropia mint széles körben elterjedt mechanizmus a polimorf betegség alléljainak fenntartására." BMC Orvosi genetika, vol. 12., nem 1, 2011, doi: 10.1186 / 1471-2350-12-160.
• Ng, Chen Siang és mtsai. "A csirke göndör tollat ​​egy α-keratin (KRT75) mutáció okozza, amely hibás Rachist okoz." PLoS Genetics, vol. 8., nem 7, 2012, doi: 10.1371 / journal.pgen.1002748.
• Paaby, Annalize B. és V. Matthew Rockman. "A pleiotropia sok arca." A genetika trendei, vol. 29., nem 2, 2013, pp. 66–73., Doi: 10.1016 / j.10.2012.
• "Phenylketonuria." Az Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtára, Nemzeti Egészségügyi Intézetek, ghr.nlm.nih.gov/condition/fenilketonuria.