gének a DNS szegmensei találhatóak kromoszómák. A génmutációt a nukleotidok szekvenciájának megváltozásaként definiáljuk DNS. Ez a változás befolyásolhatja a kromoszóma egyetlen nukleotid párját vagy nagyobb génszegmenseit. A DNS egy: polimer nukleotidok összekapcsolódtak. A fehérje szintézis során a DNS transzkripciónak RNS-re, majd fehérjék előállítására transzlálódik. A nukleotidszekvenciák megváltoztatása leggyakrabban nem működő fehérjéket eredményez. A mutációk változásokat okoznak a genetikai kód ami ahhoz vezet genetikai variáció és a betegség kialakulásának lehetősége. A génmutációkat általában kétféle kategóriába lehet sorolni: pontmutációk és bázispárok beépítése vagy deléciói.
A pontmutációk a génmutáció leggyakoribb típusa. Bázispár-helyettesítésnek is nevezzük, ez a mutáció megváltoztatja az egyetlen nukleotid bázispárt. A pontmutációk három kategóriába sorolhatók:
Olyan mutációk is előfordulhatnak, amelyekben nukleotid bázispárokat beillesztünk az eredeti génszekvenciába vagy töröljük az abból. Az ilyen típusú génmutáció veszélyes, mert megváltoztatja azt a templátot, amelyből az aminosavakat kiolvassák. A beillesztések és a törlések frame-shift mutációkat okozhatnak, amikor a bázispárok, amelyek nem háromszorosak, hozzáadódnak vagy törlődnek a szekvenciából. Mivel a nukleotidszekvenciákat három csoportba sorolják, ez eltolódást okoz az olvasási keretben. Például, ha az eredeti, átírt DNS-szekvencia CGA CCA ACG GCG..., és két bázispárt (GA) helyezünk a második és a harmadik csoportba, az olvasási keret eltolódik.
Az inszerció eltolja az olvasási keretet kettővel, és megváltoztatja az inszerció után képződött aminosavakat. A beillesztés a fordítási folyamatban túl korán vagy későn kódolhat egy stop kodont. A kapott fehérjék túl rövidek vagy túl hosszúak. Ezek a fehérjék nagyrészt elhalványultak.
A génmutációkat leggyakrabban kétféle esemény okozza. Környezeti tényezők, például vegyi anyagok, sugárzás és ultraibolya fény A napfény mutációkat okozhat. Ezek a mutagének megváltoztatják a DNS-t a nukleotidbázisok megváltoztatásával, és akár a DNS alakját is megváltoztathatják. Ezek a változások hibákat eredményeznek a DNS replikációjában és transzkripciójában.
Egyéb mutációkat a mitózis és miózis. A sejtosztódás során előforduló általános hibák pontmutációkat és framehift mutációkat eredményezhetnek. A sejtosztódás során bekövetkező mutációk replikációs hibákhoz vezethetnek, amelyek gének törlését, a kromoszómák egy részének áthelyezését, a hiányzó kromoszómákat és a kromoszómák további példányait eredményezhetik.
Szerint a Nemzeti Emberi Genom Intézet, szinte minden betegségnek van valamilyen genetikai tényezője. Ezeket a rendellenességeket egy gén mutációja, több gén mutáció, kombinált gén mutáció és környezeti tényezők okozhatják, vagy kromoszóma mutáció vagy károsodást okozhat. A génmutációkat számos rendellenesség okaként azonosították, beleértve sarlósejtes vérszegénységet, cisztás fibrózist, Tay-Sachs-kórot, Huntington-kórot, hemofíliát és néhány rákot.