DNS mutációk akkor fordul elő, ha változások történnek a nukleotid szekvencia, amely alkotja a DNS. Ezeket a változásokat a DNS replikációjában véletlenszerű hibák vagy környezeti hatások, például UV-sugarak és vegyi anyagok okozhatják. A nukleotid szintbeli változások befolyásolják a átírás és transzláció a génről a protein expresszióra.
Ha egy szekvenciában még csak egy nitrogénbázist megváltoztatunk, megváltozhat az a DNS-kodon által kifejezett aminosav, ami egy teljesen más fehérje expressziójához vezethet. Ezek a mutációk teljesen ártalmatlanok, potenciálisan halálosak lehetnek, vagy valahol a kettő között.
Pontmutációk
Pont mutáció - egyetlen nitrogénbázis megváltozása a DNS szekvencia- általában a legkevésbé káros DNS-mutáció. A kodonok három egymást követő nitrogénbázis szekvenciája, amelyet "olvas" messenger RNS az átírás során. Az a hírnök RNS a kodont ezután aminosavvá alakítják, amely tovább fejti a fehérjét, amelyet a szervezet expresszál. A kodonban lévő nitrogénbázis elhelyezkedésétől függően a pontmutációnak nincs hatása a fehérjére.
Mivel csak 20 aminosav van és összesen 64 lehetséges kodonkombináció van, egyes aminosavakat egynél több kodon kódol. Gyakran előfordul, hogy ha a kodonban a harmadik nitrogénbázist megváltoztatják, az aminosavat nem érinti. Ezt nevezik a hullámosságnak. Ha a pontmutáció a kodon harmadik nitrogénbázisában fordul elő, akkor nincs hatása az aminosavra vagy az azt követő fehérjére, és a mutáció nem változtatja meg a szervezetet.
Legfeljebb egy pontmutáció megváltoztathatja a fehérje egyetlen aminosavját. Noha ez általában nem halálos mutáció, problémákat okozhat a fehérje hajtogatási mintázatában és a harmadlagos és kvaterner struktúrák a fehérje.
A nem mutáns pontmutáció egy példája a gyógyíthatatlan vér rendellenesség sarlósejtes vérszegénység. Ez akkor fordul elő, amikor egy pontmutáció a nitrogénbázist egy kodonban a glutaminsav fehérje egy aminosava miatt a valin aminosavat kódolja. Ez az egyetlen apró változás általában kerek vörösvérsejt inkább sarló alakú legyen.
Keretváltás mutációk
A keretváltó mutációk általában sokkal súlyosabbak és gyakran halálosabbak, mint a pontmutációk. Annak ellenére, hogy csak egyetlen nitrogénbázist érint, a pontmutációkhoz hasonlóan, ebben az esetben a az egyetlen bázist teljesen eltávolítják, vagy egy további bázist helyeznek be a DNS közepébe sorrend. A sorrend változása miatt az olvasási keret eltolódik - ebből következően a „framehift” név mutáció.
Az olvasási keret eltolása megváltoztatja a messenger RNS hárombetűs kodonszekvenciáját az átírásra és a transzlációra. Ez nem csak az eredeti aminosavat változtatja meg, hanem az összes későbbi aminosavat is. Ez jelentősen megváltoztatja a fehérjét, és súlyos problémákat okozhat, akár halálhoz is vezethet.
inszerciók
A framehift mutáció egyik típusát inszertációnak nevezzük. Ahogy a neve is sugallja, beillesztés akkor történik, amikor egy nitrogénbázist véletlenül adnak hozzá egy sorozat közepére. Ez eltávolítja a DNS olvasási keretét és a hibát aminosav fordítva. Ezenkívül egy betűvel lenyomja a teljes szekvenciát, megváltoztatva az összes beillesztés utáni kodont, teljesen megváltoztatva a fehérjét.
Annak ellenére, hogy egy nitrogénbázis beillesztése meghosszabbítja az általános szekvenciát, ez nem feltétlenül jelenti az aminosavlánc hosszát. Valójában éppen ellenkezőleg lehet igaz. Ha az inszerció a kodonok eltolódását eredményezi, hogy stop jelet generál, akkor soha nem szabad fehérjét termelni. Ha nem, akkor helytelen fehérjét készít. Ha a megváltozott fehérje elengedhetetlen az élet fenntartásához, akkor a szervezet valószínűleg meghal.
törléseket
A deléció a framehift mutáció utolsó típusa, és akkor fordul elő, amikor a nitrogénbázist eltávolítják a szekvenciából. Ez megváltoztatja az egész olvasási keretet. Megváltoztatja a kodont, és a deléció után kódolt összes aminosavat is érinti. Mint egy beillesztésnél, a hülyeség és a stop kodonok helytelen helyeken is megjelenhetnek,
DNS mutáció analógia
Ugyanúgy, mint a szöveg olvasása, a DNS-szekvenciát a hírvivő RNS "olvassa", hogy létrehozzon egy "történetet" vagy egy aminosavláncot, amelyet egy fehérje előállításához használnak. Mivel minden kodon három betű hosszú, nézzük meg, mi történik, ha "mutáció" fordul elő egy olyan mondatban, amely csak hárombetűs szavakat használ.
A Vörös macska a minősítést veszi figyelembe.
Pontmutáció esetén a mondat a következőre változhat:
THC Vörös macska értékeli.
Az "e" szó az "a" szóban "c" betűvé vált. Míg a mondat első szava már nem ugyanaz, a többi szónak továbbra is értelme van, és megmarad azoknak, amelyeknek állítólag lennének.
Ha egy beszúrás megváltoztatja a fenti mondatot, akkor az lehet, hogy:
A CRE DCA TAT ETH ERA T.
A "c" betű beillesztése a "" "szó után teljesen megváltoztatja a mondat többi részét. A második szónak nincs értelme, és nincs semmi azt követő szó. Az egész mondat ostobasá vált.
A törlés valami hasonlót jelentene a mondathoz:
AZ EDC ATA TET JÁT.
A fenti példában az "r" -et, amelynek az "" "szó után kellett volna megjelenni, törölték. Megint megváltoztatja a teljes mondatot. Noha a következő szavak egy része érthető marad, a mondat jelentése teljesen megváltozott. Ez azt bizonyítja akkor is, amikor kodon olyasmire változnak, amely nem teljes ostobaság, mégis teljesen megváltoztatja a fehérjét olyanvá, amely már nem funkcionálisan életképes.