Ős DNS-tesztek a genealógusok számára

DNSA dezoxiribonukleinsav egy olyan makromolekula, amely rengeteg genetikai információt tartalmaz és felhasználható az egyének közötti kapcsolatok jobb megértésére. Ahogy a DNS-t nemzedékről generációra adják át, egyes részek szinte változatlanok maradnak, míg mások jelentősen megváltoznak. Ez megszakíthatatlan kapcsolatot teremt a nemzedékek között, és nagy segítség lehet a családi történelem rekonstrukciójában.

Az elmúlt években a DNS a DNS-alapú genetikai tesztek egyre növekvő rendelkezésre állásának köszönhetően népszerű eszközévé vált az ősök meghatározására, valamint az egészségügyi és genetikai tulajdonságok előrejelzésére. Noha ez nem biztosítja az egész családfadat, és nem tudja megmondani, ki az ősei, a DNS-tesztelés:

• Határozza meg, hogy két ember kapcsolatban áll-e egymással
• Határozza meg, hogy két ember származik-e ugyanazon ősektől
• Tudja meg, hogy rokonok-e másokkal azonos vezetéknévvel
• Bizonyítsa be vagy tagadja meg a családfa-kutatást
• Adjon meg információkat az etnikai származásáról

A DNS-tesztek évek óta működnek, de csak a közelmúltban vált elérhetővé a tömegpiac számára. Az otthoni DNS-tesztkészlet megrendelése kevesebb, mint 100 dollárba kerül, és általában egy arctapintból vagy egy nyársgyűjtő csőből áll, amely lehetővé teszi a sejtek mintájának könnyű gyűjtését a szája belsejéből. Egy vagy két hónap múlva a mintába történő postázás után megkapja az eredményeket - egy számsorozatot, amely a legfontosabb kémiai "markereket" képviseli a DNS-ben. Ezeket a számokat összehasonlíthatják más személyek eredményeivel, hogy segítsenek meghatározni az ősödet.

Három alapvető típusú DNS-teszt áll rendelkezésre a genealógiai vizsgálathoz, amelyek mindegyike eltérő célt szolgál:

(Minden vonal férfiaknak és nőknek egyaránt elérhető)

Ez mind a férfiak, mind a nők számára elérhető, ez a teszt 700 000+ markert vizsgál fel mind a 23 kromoszómán, hogy kapcsolatot keressen az összes családi vonalon (anyai és apai). A teszt eredményei tartalmaznak bizonyos információkat az etnikai összetételről (az ősök százalékos aránya, amely származik) Közép-Európa, Afrika, Ázsia stb.), És segít azonosítani az unokatestvéreit (1., 2., 3. stb.) Bármelyik őseden vonalak. Az autoszomális DNS csak a rekombinációt (a DNS eljuttatása a különböző őseidetől) évi átlagosan 5–7 generáción keresztül, tehát ez a teszt a leghasznosabb a genetikai unokatestvérekkel való kapcsolatteremtéshez és a családfának újabb generációihoz való visszatéréshez.

(Közvetlen anyai vonal, férfiak és nők számára egyaránt elérhető)

A mitokondriális DNS (mtDNS) a sejt citoplazmájában, nem pedig a magban található. Az ilyen típusú DNS-t az anya mind a férfi, mind a nőstény utódoknak átadja keverés nélkül, tehát az mtDNS megegyezik az anyád mtDNS-ével, amely megegyezik anyja mtDNS-ével. Az mtDNA nagyon lassan változik, tehát ha két embernek pontos egyezése van az mtDNS-ben, akkor nagyon nagy esély van arra, hogy megosszák közös anyai ős, ám nehéz meghatározni, hogy ez egy nemrégiben élő őse vagy évezredek óta élt. Fontos szem előtt tartani ezt a tesztet, hogy a férfi mtDNS csak az anyjától származik, és nem adódik tovább az utódok számára.

Példa: Az orosz császári család, Romanovok testét azonosító DNS-vizsgálatokkal mtDNS-t használtunk, amelyet Philip herceg adtunk ki, akinek ugyanaz az anyai vonala van Victoria királynőtől.

(Közvetlen apai vonal, csak férfiak számára elérhető)

A nukleáris DNS-ben található Y kromoszóma felhasználható a családi kapcsolatok kialakítására. Az Y kromoszomális DNS-teszt (általában Y DNS-nek vagy Y-Line DNS-nek nevezik) csak férfiaknál érhető el, mivel az Y kromoszómát csak a hím vonalon adják át apa és fia között. Az Y kromoszómán lévő apró kémiai markerek megkülönböztető mintát hoznak létre, haplotípusnak nevezik, amely megkülönbözteti az egyik hím származékát a másiktól. A megosztott markerek jelezhetik a két férfi közötti rokonságot, bár nem a kapcsolat pontos mértékét. Az Y kromoszóma tesztet leggyakrabban az azonos vezetéknévvel rendelkező egyének használják, hogy megtanulják, ha közös őseik vannak.

Példa: Az a DNS-teszt, amely alátámasztja annak valószínűségét, hogy Thomas Jefferson Sally Hemmings utolsó gyermeke apja, Y-kromoszóma DNS-en alapultak minták Thomas Jefferson apai nagybátyja férfi leszármazottairól, mivel nem voltak túlélő férfiak leszármazottai Jefferson házasság.

Az mind az mtDNS, mind az Y kromoszóma teszt markerei felhasználhatók az egyén haplocsoportjának meghatározására is, amely azonos genetikai tulajdonságokkal rendelkező egyének csoportja. Ez a teszt érdekes információkat nyújthat az apai és / vagy anyai vonalak mély ősi vonaláról.

Mivel az Y-kromoszóma DNS csak az összes férfi patrilineális vonalon található, és az mtDNS csak az egész nőstény matrilineális vonalhoz illeszkedik, a DNS-vizsgálat csak azokra a vonalakra vonatkozik, amelyek nyolc nagyszülõnk kettõjén mennek vissza - apánk apai nagyapja és anyjuk anyai nagymama. Ha DNS-t akar használni az ősök meghatározására a másik hat nagyszülőnél, akkor meg kell győznie egy nagynénje, nagybátyja vagy unokatestvére, aki közvetlenül ebből az őstől származik egy férfi- vagy nőstény vonalon keresztül, hogy DNS-t nyújtson minta. Ezenkívül, mivel a nők nem hordozzák az Y-kromoszómát, apai férfi vonaluk csak apa vagy testvér DNS-ével nyomonkövethető.

A DNS-teszteket a genealógusok felhasználhatják a következőkre:

1. Konkrét személyek összekapcsolása (pl. Teszt annak megállapítására, hogy Ön és egy személy, aki úgy gondolja, hogy unokatestvére származik-e egy közös őrtől)
2. Bizonyítsd be vagy tagadjátok meg ugyanazt a vezetéknevet megosztó emberek őseit (pl. Próbálj meg kideríteni, hogy a CRISP vezetéknevet viselő férfiak kapcsolatban állnak-e egymással)
3. Térképezze a nagy népességcsoportok genetikai eredetét (például tesztelje, hogy megtudja, van-e európai vagy afro-amerikai származása)

Ha érdekli a DNS-tesztelés az ősei megismerésében, akkor kezdje el szűkíteni egy kérdést, amelyre megpróbál válaszolni, majd válassza ki a tesztelni kívánt embereket a kérdés alapján. Például érdemes tudni, hogy a Tennessee CRISP családok kapcsolatban állnak-e az észak-karolinai CRISP családokkal. Ha ezt a kérdést DNS-teszteléssel kívánja megválaszolni, akkor az egyes vonalak közül több férfi CRISP leszármazottat kell választania, és összehasonlítania kell DNS-tesztjeik eredményeit. Az egyezés bizonyítani fogja, hogy a két vonal egy közös őrtől származik, bár nem tudja meghatározni, melyik ősektől származik. A közös ős apja lehet, vagy több mint ezer évvel ezelőtti férfi. Ezt a közös ősöket további emberek és / vagy kiegészítő markerek tesztelésével tovább lehet szűkíteni.

Az egyén DNS-tesztje önmagában kevés információval szolgál. Nem lehet ezeket a számokat bevonni, összekapcsolni egy képletbe, és megtudni, ki az ősei. A DNS-teszt eredményeiben megadott markerszámok csak akkor válnak genealógiai jelentőségűvé, ha összehasonlítják az eredményeket más emberekkel és populációs vizsgálatokkal. Ha nem rendelkezik potenciális rokonok csoportjával, akik érdeklődnek veled a DNS-vizsgálat elvégzésében, akkor az egyetlen valódi lehetőség a DNS bevitele tesztelési eredmények a sok DNS-adatbázisba, amelyek online megjelenni kezdnek, annak reményében, hogy találkozni lehet valakivel, aki már volt tesztelt. Számos DNS-tesztelő cég tudatja Önnel, hogy a DNS-markerei megegyeznek-e más eredményekkel adatbázis, feltéve, hogy Ön és a másik személy írásbeli engedélyt adott ezek kiadására eredmények.

Amikor DNS-mintát nyújt be a pontos egyezés tesztelésére az ön és egy másik személy közötti eredmények között, akkor ez azt jelzi, hogy közös ősök osztozik valahol a családfájában. Erre az ősre utalunk A legutóbbi közös ős vagy MRCA. Az eredmények önmagukban nem tudják megmondani, ki ez a konkrét őse, de lehet, hogy segítenek néhány generáción belül szűkíteni.

A DNS-mintáját számos különféle adatpontban tesztelni fogják loci vagy markerek és elemezni kell az ismétlések számát ezen a helyen. Ezeket az ismétléseket STR-ként (Short Tandem Repeats) hívják. Ezeknek a speciális markereknek a neve DYS391 vagy DYS455. Az Y-kromoszóma teszt eredményében visszatérő számok arra utalnak, hogy hányszor megismételik a mintázatot ezen markerek egyikén. A genetikusok az ismétlések számát a allél egy marker.

További markerek hozzáadása növeli a DNS-teszt eredményeinek pontosságát, nagyobb fokozatot biztosítva annak valószínűsége, hogy az MRCA (legutóbbi közös őse) kevesebb számban azonosítható generációk számára. Például, ha két egyén pontosan egyezik meg egy lókuszban egy 12 marker teszttel, akkor az MRCA 50% -os valószínűséggel jár az elmúlt 14 generáció során. Ha pontosan megegyeznek egy 21 marker-tesztben minden lókusszal, akkor az MRCA 50% -kal valószínűsíthető az elmúlt 8 generáció során. Meglehetősen drámai javulás mutatkozik a 12-ről 21-re vagy 25-re történő markerek átlépésekor, de e pont után a pontosság elkezdi kiegyenlülni, így a további markerek tesztelésének költségei kevésbé hasznosak. Egyes vállalatok pontosabb teszteket kínálnak, mint például 37 marker vagy akár 67 marker.

Az mtDNS-t az anyádtól örökölt mtDNS két különálló régiójának sorozatán teszteljük. Az első régiót hipervariábilis 1. régiónak (HVR-1 vagy HVS-I) nevezzük, és 470 nukleotid szekvenciákat tartalmaz (16100 - 16569 pozíciók). A második régiót hipervariábilis 2. régiónak (HVR-2 vagy HVS-II) nevezzük, és 290 nukleotid szekvenciákat tartalmaz (1. pozíció 290 helyett). Ezt a DNS-szekvenciát ezután összehasonlítják egy referencia-szekvenciával, a Cambridge-i referencia-szekvenciával, és jelentik az esetleges különbségeket.

Az mtDNS szekvenciák két legérdekesebb felhasználása az eredmények összehasonlítása másokkal és a haplocsoport meghatározása. Két egyed közötti pontos egyezés azt jelzi, hogy közös őseik vannak, de mivel az mtDNS rendkívül lassan mutál, ez a közös őse évezredekkel ezelőtt élt. A hasonló mérkőzéseket tovább osztják széles csoportokba, úgynevezett haplocsoportokba. Az mtDNA teszt információkat nyújt Önnek a meghatározott haplocsoportról, amely információkat szolgáltathat a távoli család eredetéről és etnikai hátteréről.

A DNS vezetéknév-tanulmány megszervezése és irányítása nagyon személyes preferencia kérdése. Számos alapvető célkitűzés van, amelyeket teljesíteni kell:

1. Hozzon létre működő hipotézist: A DNS vezetéknév-tanulmány valószínűleg nem nyújt értelemszerű eredményeket, hacsak először nem határozza meg, mit akar elérni a családi vezetéknévvel. Célja nagyon széles lehet (hogyan kapcsolódik a világ minden CRISP családja) vagy nagyon specifikus (a keleti NC CRISP családjai mind William CRISP-ből származnak-e)?
2. Válasszon egy tesztközpontot: Miután meghatározta a célt, jobb képet kell kapnia arról, hogy milyen típusú DNS-tesztelési szolgáltatások Önnek szüksége lesz rá. Számos DNS-laboratórium, például a Family Tree DNA vagy a Relatív genetika, szintén segítséget nyújt a vezetéknév-tanulmány felállításában és megszervezésében.
3. Résztvevők toborzása: Csökkentheti a tesztenkénti költségeket, ha egy nagy csoportot összeszerel, hogy egyszerre vegyen részt. Ha egy adott vezetéknévvel már dolgozik együtt egy embercsoporttal, akkor valószínűleg meglehetősen könnyű résztvevőket toborozni a csoportból DNS-vezetéknév-vizsgálathoz. Ha azonban nem volt kapcsolatba a vezetékneve más kutatóival, akkor ezt meg kell tennie nyomon követheti a vezetéknevének számos bevett vonalát, és mindegyikből megszerezheti a résztvevőket vonalak. Érdemes fordulni a vezetéknév-levelezőlistákhoz és a családi szervezetekhez a DNS vezetéknév-tanulmányának népszerűsítése érdekében. A DNS-vezetéknév-tanulmányozással kapcsolatos weboldal létrehozása szintén kiváló módszer a résztvevők vonzására.
4. A projekt irányítása: A DNS vezetéknév-tanulmány kezelése nagy feladat. A siker kulcsa a projekt hatékony megszervezése és a résztvevők folyamatos tájékoztatása az előrehaladásról és az eredményekről. Nagyon nagy segítséget nyújthat egy weboldal vagy levelezőlista létrehozása és fenntartása, amelyet kifejezetten a projekt résztvevői látnak el. Mint fentebb említettük, néhány DNS-tesztelő laboratórium segítséget nyújt a DNS-vezetéknév-projekt megszervezésében és irányításában. Magától értetődik, de az is fontos, hogy tiszteletben tartsuk a résztvevők esetleges adatvédelmi korlátozásait.

A legjobb módszer arra, hogy kitaláljuk, mi működik, ha megnézünk más DNS vezetéknév-tanulmányok példáit. Íme néhány a kezdéshez:

• Pomeroy DNS projekt
• Wells Family DNA projekt
• Walker vezetéknév DNS projekt

Rendkívül fontos szem előtt tartani, hogy az ősök bizonyítása céljából DNS-tesztelés szükséges nem helyettesíti a hagyományos családtörténeti kutatásokat. Ehelyett egy izgalmas eszköz, amelyet a családtörténeti kutatásokkal együtt lehet használni, hogy segítsék a gyanús családi kapcsolatok bizonyítását vagy megcáfolását.