Dezoxiribonukleinsav (DNS) egy élőlényben lévő összes genetikai információ hordozója. A DNS olyan, mint egy terv, amely megmutatja, hogy az egyén milyen génekkel rendelkezik, és milyen tulajdonságokkal rendelkezik az egyén (a genotípus és fenotípus). Azokat a folyamatokat, amelyek során a DNS-t a ribonukleinsav (RNS) segítségével fehérjévé transzlálják, transzkripciónak és transzlációnak nevezzük. A DNS üzenetét a messenger RNS másolja a transzkripció során, majd ezt az üzenetet a transzláció során dekódolja, hogy aminosavakat nyerjen. Húrok aminosavak azután összeállítják a megfelelő sorrendben, hogy olyan fehérjéket készítsenek, amely kifejezi a megfelelőt gének.
Ez egy bonyolult folyamat, amely gyorsan megtörténik, ezért valószínűleg vannak hibák, amelyek többségét még akkor is elkapják, mielőtt fehérjévé válnának, de néhányuk átcsúszik a repedéseken. Ezen mutációk némelyike kisebb és nem változtat semmit. Ezek DNS mutációk szinonim mutációknak nevezzük. Mások megváltoztathatják az expresszált gént és az egyén fenotípusát. A mutációkat, amelyek megváltoztatják az aminosavat, és általában a fehérjét, nem szinonim mutációknak nevezzük.
Szinonim mutációk
A szinonim mutációk pontmutációk, azaz csak egy hibásan nukleotid DNS, amely csak egy bázispárt változtat a DNS RNS másolatában. Az RNS-ben lévő kodon három nukleotidból áll, amelyek egy specifikus aminosavat kódolnak. A legtöbb aminosavnak több RNS-kodonja van, amelyek az adott aminosavvá fordulnak. Általában, ha a harmadik nukleotid a mutációval rendelkező, akkor ugyanazt az aminosavat kódolja. Ezt szinonim mutációnak nevezzük, mivel - a nyelvtan szinonimájához hasonlóan - a mutált kodonnak ugyanaz a jelentése, mint az eredeti kodonnak, ezért nem változtatja meg az aminosavat. Ha az aminosav nem változik, akkor a fehérje szintén nem változik.
A szinonim mutációk semmit sem változtatnak, és nem történnek változások. Ez azt jelenti, hogy nincs valódi szerepe a evolúció fajok száma, mivel a gén vagy a fehérje semmilyen módon nem változik. A szinonim mutációk valójában meglehetősen gyakoriak, de mivel nincs hatása, akkor nem veszik észre őket.
Névtelen mutációk
A nem szinonim mutációk sokkal nagyobb hatással vannak az egyénre, mint a szinonim mutációk. Egy nem szinonim mutációban általában egy nukleotid beiktatása vagy deléciója van a szekvenciában a transzkripció során, amikor a hírvivő RNS másolja a DNS-t. Ez az egyetlen hiányzó vagy hozzáadott nukleotid egy framehift mutációt vált ki, amely az aminosav-szekvencia teljes leolvasási keretét eltávolítja és összekeverik a kodonokat. Ez általában befolyásolja a kódolt aminosavakat, és megváltoztatja az így kapott fehérje ezt kifejezik. Az ilyen mutáció súlyossága attól függ, hogy az aminosav-szekvencia milyen korai szakaszában történik meg. Ha ez a kezdetek közelében történik, és a teljes fehérje megváltozik, ez halálos mutációvá válhat.
Egy nem szinonim mutáció akkor fordulhat elő, ha a pontmutáció az egyetlen nukleotidot kodonra változtatja, amely nem fordul elő ugyanazon aminosavra. Sokszor az egyetlen aminosav-változás nem nagyon befolyásolja a fehérjét, és továbbra is életképes. Ha a szekvencia korai szakaszában megtörténik, és a kodont megváltoztatják, hogy stop jelré váljon, akkor a fehérjét nem készítik, és súlyos következményeket okozhat.
Néha a nem szinonim mutációk valójában pozitív változások. A természetes szelekció elősegítheti a gén ezen új expresszióját, és az egyén kedvező adaptációt alakíthatott ki a mutációból. Ha ez a mutáció megtörténik a ivarsejtekben, akkor ez az alkalmazkodás átkerül az utódok következő generációjára. A nem szinonimált mutációk növelik a génkészlet sokféleségét a természetes szelekció számára, hogy mikroevolúciós szinten működjenek és vezessenek az evolúcióval.