A görög szavak kombinációja poli és morph (többszörös és forma), a polimorfizmus a genetikában egy kifejezés, amelyet egyetlen gén több formájának leírására használnak, amely létezik egy egyénben vagy az egyének egy csoportja között.
Meghatározott genetikai polimorfizmus
Ahol a monomorfizmus azt jelenti, hogy csak egy formája van, és a dimorfizmus azt jelenti, hogy csak két forma létezik, a polimorfizmus kifejezés a genetikában nagyon specifikus kifejezés. biológia. A kifejezés egy gén több formájára vonatkozik, amelyek létezhetnek.
Ehelyett a polimorfizmus olyan formákra utal, amelyek nem-szakaszosak (diszkrét variációval rendelkeznek), bimodálisak (kétféle módot foglalnak magukban) vagy polimodálisak (többféle). Például, a füldugók vagy csatlakoznak, vagy nem - ez egy vagy jellemző.
A magasság viszont nem meghatározott tulajdonság. A genetikától függően változik, de nem az a véleménye, ahogy gondolod.
A genetikai polimorfizmus két vagy több genetikailag meghatározott fenotípus előfordulására utal egy bizonyos populációban, - olyan arányok, hogy a jellemzők legritkább tulajdonságait nem lehet megtartani csak ismétlődő mutációval (általános gyakoriság: mutáció).
A polimorfizmus elősegíti a sokszínűséget és sok generációig fennmarad, mivel egyetlen természetes formának nincs általános előnye vagy hátránya a többihez képest a természetes szelekció szempontjából.
Eredetileg a gének látható formáinak leírására használták a polimorfizmust ma már olyan rejtélyes módozatokra, mint például a vércsoportok bevonására, amelyek megfejtéséhez vérvizsgálat szükséges.
tévhitek
A kifejezés nem terjed ki az olyan jellegzetes tulajdonságokra, amelyek folyamatos variációkat mutatnak, mint például a magasság, bár ez örökölhető szempont lehet (annak mérése, hogy a genetika mennyire befolyásolja egy tulajdonságot).
Ezenkívül a kifejezést időnként helytelenül használják láthatóan különböző földrajzi fajok vagy változatok leírására, de a polimorfizmus a az a tény, hogy egy gén több formájának ugyanabban az élőhelyben kell foglalkoznia egyszerre (amely kizárja a földrajzi, faji vagy szezonális időszakot) morphs.)
Polimorfizmus és mutáció
A mutációk önmagukban nem minősülnek polimorfizmusoknak. A polimorfizmus a DNS szekvencia a populációban gyakori variáció (gondolj statisztikákra: a népesség a mért csoport, nem pedig egy földrajzi terület lakossága).
A mutáció viszont a DNS-szekvencia bármilyen változása, amely a normáltól eltérő (arra utal, hogy létezik egy normál is) allél áthaladva a populáción, és hogy a mutáció ezt a normál allélt ritka és rendellenes variánsra változtatja.)
A polimorfizmusokban két vagy több ugyanolyan elfogadható alternatíva létezik. A polimorfizmushoz való besoroláshoz a legkevésbé gyakori allélnek a populációban legalább 1% -os gyakorisággal kell rendelkeznie. Ha a frekvencia ennél alacsonyabb, akkor az allélt mutációnak tekintjük.
Laikusok szerint egy vonás csak mutáció, ha a legkevésbé általános gén gyakorisága kevesebb, mint 1%. Ha ezen a százaléknál több van a vonás, akkor ez polimorf vonás.
Például, ha egy növény levelei általában zöldek voltak, eltérő árnyalatú vörös ereken, és levél található Sárga vénák esetén akkor tekinthető mutánsnak, ha a fenotípus levélének kevesebb, mint 1% -ánál volt sárga erek. Ellenkező esetben polimorf vonásnak tekintik.
Polimorfizmus és enzimek
A génszekvencia-vizsgálatok, hasonlóan a humán genomprojekthez, kiderítették, hogy nukleotidszinten egy adott fehérjét kódoló génnek számos különbsége lehet a szekvenciában.
Ezek a különbségek nem változtatják meg a teljes terméket szignifikánsan ahhoz, hogy egy másik fehérjét előállítsák, de befolyásolhatják a szubsztrát-specifitást és a specifikus aktivitást (az enzimek esetében). Ezenkívül a hatás kötődési hatékonyságot eredményezhet (transzkripciós faktorok, membránfehérjék stb.) Vagy más jellemzők és funkciók.
Például az emberi fajban a CYP 1A1 polimorfizmusa sokféle, a máj sok citokróm P450 enzimének egyike. Bár az enzimek alapvetően azonos szekvenciával és szerkezettel rendelkeznek, ezen enzim polimorfizmusai befolyásolhatják, hogy az emberek hogyan metabolizálják a gyógyszereket.
CYP 1A1 polimorfizmusok az embereknél a vegyi anyagok cigarettafüstben való előfordulása miatt összekapcsolódtak a dohányzással összefüggő tüdőrákkal (policiklikus aromás szénhidrogének), amelyeket karcinogén közbenső termékekké metabolizálnak (az eljárás terméke).
A genetikai polimorfizmusok használata volt a deCODE Genetics egyik erőssége, amely a genetikai különböző betegségek kockázati tényezői.