A genetikai kód a nukleotidbázisok sorrendje nukleinsavak (DNS és RNS) ezt a kódot aminosav láncok be fehérjék. A DNS négy nukleotidbázisból áll: adenin (A), guanin (G), citozin (C) és timin (T). Az RNS az adenint, guanint, citozint és uracilot (U) tartalmazza. Ha három folytonos nukleotid bázis kódol egy aminosavat, vagy jelzi annak kezdetét vagy végét protein szintézis, a készlet neve a kodon. Ezek a hármas készletek az aminosavak előállításának útmutatásait tartalmazzák. Az aminosavak összekapcsolódnak és fehérjéket képeznek.
Az RNS kodonok specifikus aminosavakat jelölnek. A bázisok sorrendje a kodonszekvenciában meghatározza az előállítani kívánt aminosavat. Az RNS négy nukleotidja bármelyike elfoglalhatja a három lehetséges kodonhelyzet egyikét. Ezért 64 lehetséges kodonkombináció létezik. Hatvanegy kodon határozza meg aminosavak és három (UAA, UAG, UGA) szolgál valamiként stop jelzések hogy meghatározzuk a protein szintézis végét. A kodon AUGUSZTUS az aminosavat kódolja metionin és a indítási jel a fordítás kezdetére.
Több kodon meghatározhatja ugyanazt az aminosavat. Például az UCU, UCC, UCA, UCG, AGU és AGC kodonok mind a szerin aminosavat határozzák meg. A fenti RNS kodon táblázat felsorolja a kodon kombinációkat és azok megnevezett aminosavait. A táblázat olvasásakor, ha az uracil (U) az első kodonhelyzetben, az adenin (A) a második, és a citozin (C) a harmadikban, akkor az UAC kodon meghatározza a tirozin aminosavat.
A fehérjéket a következő folyamatok útján állítják elő DNS transzkripció és fordítás. A DNS-ben lévő információt nem közvetlenül átalakítják fehérjékké, hanem először RNS-be kell másolni. A DNS-transzkripció a fehérje szintézis folyamata, amely magában foglalja a genetikai információ átírását a DNS-ről az RNS-re. Bizonyos transzkripciós faktoroknak nevezett fehérjék lazítják meg a DNS-szálat és lehetővé teszik az RNS enzim polimerázát csak egyetlen DNS-szál átírása egy egyszálú RNS-polimerbe, az úgynevezett messenger RNS-nek (MRNS). Amikor az RNS-polimeráz átírja a DNS-t, a guanin párok citozinnal és az adenin párok uracillal párosulnak.
Mivel a transzkripció a sejtmag egy sejtből az mRNS molekula áthalad a nukleáris membránon, hogy elérje a sejtet citoplazma. Miután a citoplazmában, az mRNS-sel együtt riboszómák és egy másik RNS molekula, az úgynevezett transzfer RNSegyütt működnek az átírt üzenet aminosavláncokká történő lefordításáért. A transzláció során mindegyik RNS-kodont leolvassuk és a megfelelő aminosavat hozzáadjuk a növekvő polipeptidlánchoz transzfer RNS-sel. Az mRNS-molekulát továbbra is transzláljuk, amíg egy terminációs vagy stopkodont el nem érjük. Amint a transzkripció véget ért, az aminosavláncot módosítják, mielőtt teljesen működőképes fehérjévé válnának.
A génmutáció a nukleotidok szekvenciájának megváltozása a DNS-ben. Ez a változás egyetlen nukleotidpárt vagy az a nagyobb szegmenseit érintheti kromoszómák. A nukleotidszekvenciák megváltoztatása leggyakrabban nem működő fehérjéket eredményez. Ennek oka az, hogy a nukleotidszekvenciák megváltozása megváltoztatja a kodonokat. Ha a kodonokat megváltoztatják, akkor az aminosavak és így a szintetizált proteinek nem az eredeti génszekvenciában vannak kódolva.
A génmutációkat általában kétféle kategóriába lehet sorolni: pontmutációk és bázispárok beépítése vagy deléciói. Pont mutációk módosítson egyetlen nukleotidot. Alappár beillesztések vagy törlések Ennek eredménye, ha nukleotidbázisokat illesztünk be az eredeti génszekvenciába vagy töröljük abból. A génmutációk leggyakrabban kétféle esemény következményei. Először, a környezeti tényezők, például a vegyi anyagok, a sugárzás és a nap ultraibolya fényének mutációkat okozhatnak. Másodszor, a mutációkat a sejtosztódás során elkövetett hibák is okozhatják (mitózis és miózis).