Mi az alapító effektus?

Egy evolúciós perspektíva, a populációk idővel változnak. A populáció génállományának mérete és összetétele kulcsfontosságú a genetikai sokféleség fenntartásában. Génállomány Egy kis populációban a véletlenszerűség miatt bekövetkező változást genetikai sodródásnak nevezik. Az alapító hatás egy eset genetikai sodródás amelyben egy korlátozott számú egyedből álló kis népesség elválasztja a nagyobb népességet.

A populáció genetikai összetételére gyakorolt ​​hatás meglehetősen mély, mivel a betegség gyakorisága növekedhet. Minél alacsonyabb az érintett személyek száma, annál nagyobb mértékben befolyásolhatja a kitörő populációt. Ez a hatás addig folytatódik, amíg a populáció mérete nem elég nagy ahhoz, hogy a nemzedékről generációra vonatkozó hibák minimálisra váljanak. Ha a lakosság továbbra is elszigetelten marad, a következmények fennmaradhatnak.

Kulcs elvihető

Ha például egy kis népesség nagyobb népességről szakad meg, hogy egy szigetet gyarmatosítson, akkor az alapító hatás jelentkezhet. Ha a kolonizálók egy része hordozó vagy homozigóta Recesszív, a recesszív allél prevalenciája meglehetősen drámai lehet a kis populációban, szemben a nagyobb szülőpopulációval.

Amikor egy új generációnak van allél véletlenszerűen elosztva, elég nagy mintával, azt várhatjuk, hogy az új generáció génkészlete nagyjából képviseli az előző generáció génkészletét. Arra számíthatunk, hogy egy tulajdonság bizonyos eloszlást mutat egy adott populációban, ha ez a populáció kellően nagy. Ha a populáció kicsi, akkor a nemzedékről nemzedékre való génkészletet nem lehet pontosan ábrázolni. Ennek oka a mintavételi hiba, a populáció kis mérete miatt. A mintavételi hiba az eredmények aránytalanságára utal egy kis populációban vagy mintában.

Nem minden gén rendelkezik egyszerűvel domináns recesszív esemény. Mások is poligén tulajdonságok és számos gén változásának következménye lehet. Például az 1800-as évek elején számos ember vándorolt ​​a Tristan da Cunha szigetekre, hogy brit kolóniát alakítson ki. Úgy tűnik, hogy a gyarmatosítók közül legalább az egyik hordozó és recesszív allél volt a pigmentosa retinitisre. A retinitis pigmentosa egy viszonylag ritka rendellenesség, amikor a retina sejtjei elvesznek vagy lebontódnak, ami látásvesztést eredményez. Azok az egyének, akik homozigóta az allél szempontjából, betegségben vannak.

Néhány becslés szerint az 1960-as években a kolónia 240 lakosa közül négynél volt a rendellenesség, és legalább kilencnél a hordozó volt. Ez sokkal gyakoribb, mint a nagyobb populációkban a retinitis pigmentosa ritkaságán alapulhatnánk.

Kelet-Pennsylvania admirálisok ad otthont, akik szemléltető példát mutatnak az alapító hatásról. Becslések szerint körülbelül 200 egyén vándorolt ​​be Németország megalapította a közösségüket. Az Amisok általában a saját közösségükből mennek el, és elszigeteltek, tehát a genetikai mutációk általában fennállnak.

Például, polydactylia, extra ujjakkal vagy lábujjakkal rendelkezik, az Ellis-van Creveld-szindróma általános tünete. A szindróma egy ritka rendellenesség, amelyet törpeképesség és néha veleszületett szívhibák is jellemeznek. Az alapító hatás miatt az Ellis-van Creveld-szindróma sokkal gyakoribb az amídok körében.

Noha az emberi populációk mozgása példákat szolgáltathat az alapítóhatásra, a hatás nem korlátozódik az emberekre. Állatokban vagy növényekben is előfordulhat, amikor a kis populációk elválnak a nagyobbiktól.

Az alapítóhatás a genetikai sodródás miatt súlyos hatással lehet a kis populációkra. A hatás akkor is fennáll, ha a populáció elszigetelten marad, így a genetikai variáció minimális. Az öröklött betegségek, például a retinitis pigmentosa és az Ellis-van Creveld szindróma példák az alapító hatás következményeire.

• „Genetikai sodródás és az alapító hatás”. PBS, Közszolgálati műsorszolgáltatás, www.pbs.org/wgbh/evolution/library/06/3/l_063_03.html.
• Reece, Jane B. és Neil A. Campbell. Campbell Biology. Benjamin Cummings, 2011.