Számos betegség és rendellenesség fordul elő változások vagy mutációk egy adott génben, és ezeknek a mutációknak egy része továbbadható a következő generációk számára. Időnként ez az öröklés egyszerű, míg más esetekben kiegészítő genetikai változások vagy a környezeti tényezőknek is jelen kell lenniük egy adott betegség kialakulásához. Gregor Mendel tanulmányozta pleiotrophy, több tulajdonság kifejeződése egyetlen génnel, amely bizonyos genetikai betegségeket okozhat.
Autoszomális recesszív öröklés
Egyes betegségek vagy tulajdonságok kifejlesztéséhez egy specifikus gén két mutált példányára van szükség - mindegyik szülőtől egyet. Más szavakkal, mindkét a szülőknek rendelkezniük kell az adott génnel és add tovább, hogy gyermekeik esetlegesen érintettek legyenek. Ha a gyerek csak egy példányban kap recesszív mutáns gént, akkor ezeket a hordozó; nem fogják kifejleszteni a betegséget, de átvihetik gyermekeiknek. Ha mindkét szülő nem érintkezik hordozóval (azaz mindenkinek csak egy példánya van egy adott recesszív hibás génről), akkor 25% esély van arra, hogy gyermeke örökli a hibát mindkét szülő génkópiáját, és befolyásolhatja, vagy hajlamos arra, hogy az állapotot vagy betegséget kifejlessze, és annak esélye, hogy a gyermek 50% -ban örökli a mutált gén egyetlen példányát ( hordozó).
Az autoszomális recesszív módon örökölt betegségek példái közé tartozik a cisztás fibrózis, a hemochromatosis és a Tay-Sachs betegség. Bizonyos esetekben meg lehet tesztelni az egyént annak meghatározására, hogy vajon egy adott hibás gén hordozói-e.
Autoszomális Domináns Öröklés
Időnként csak egy szülőnek kell átadnia a mutált gént annak érdekében, hogy gyermeke örökítse meg egy adott betegség kockázatát. Ez nem mindig azt jelenti, hogy a betegség kialakulni fog, de a megnövekedett kockázata fennáll.
Az autoszomális dominancia révén örökölhető betegségek példája a Huntington-kór, achondroplasia (a dwarfizmus) és családi adenomatos polyposis (FAP), rendellenesség, amelyet vastagbélpolipok és hajlam a vastagbélre hajlamosítanak rák.
X-kapcsolt öröklés
Sok betegség és rendellenesség, amely az X-vel társult (nő) kromoszóma valószínűleg a férfiak öröklik, mint a nők. Ennek oka az, hogy a nők két X kromoszómát örökölnek (mindegyik szüleik közül egyet), míg a férfiak egy X kromoszómát (anyjuktól) és egy Y kromoszómát (apjuktól) örökölnek. Ha egy ember recesszív mutáns gén egy példányát örököli X-kromoszómáján, akkor ez a tulajdonság kialakul, mivel nincs további másolata e génről; míg egy nőnek mindkét szülektől örökölnie kell a recesszív mutációt a betegség vagy tulajdonság kialakulása érdekében. Ez a fajta rendellenesség végül majdnem kétszer annyi nőt érint, mint a férfiakat (bár sokan kizárólag hordozók), ugyanakkor azért, mert az érintett apa soha nem tud átmenni X-kapcsolt vonása fiainak, de átadja minden lányának, míg az érintett anya X-kapcsolt vonást ad leányainak és felének fiai.
Az X kromoszómában lévő mutációk által okozott betegségek, az úgynevezett X-kapcsolt betegségek, beleértve a hemofíliát (véralvadási rendellenesség) és a színvakot.
Mitokondriális öröklés
A sejtek mitokondriumai rendelkeznek saját DNS-sel, amely külön van a sejt többi DNS-étől. Néha betegségek fordulnak elő, amikor a sejten belüli mitokondriális DNS számos másolata károsodik vagy nem működik megfelelően. Szinte az összes mitokondriális DNS-t a tojás hordozza, így a betegséggének tovább folytatódnak mitokondriális DNS csak anyától gyermekéig terjeszthető. Ezért ezt az öröklési mintát gyakran nevezik anyai öröklés.
Az öröklött mutáció nem mindig azt jelenti, hogy a betegség vagy rendellenesség kialakulni fog. Bizonyos esetekben a hibás gént nem fejezik ki, hacsak más környezeti tényezők vagy más génekben bekövetkező változások szintén nem fordulnak elő. Ezekben az esetekben az egyén megnövekedett kockázatot örökölt a betegség vagy rendellenesség szempontjából, de előfordulhat, hogy a betegség soha nem alakul ki. Az emlőrák örökletes formája az egyik ilyen példa. A BRCA1 vagy BRCA2 gén öröklődése drasztikusan növeli a nők emlőrákjának kialakulásának esélyét (körülbelül 12% -ról körülbelül 55–65% -ra a BRCA1 esetében, és körülbelül 45% -ig a BRCA2 esetében), de néhány nő, akik öröklik a káros BRCA1 vagy BRCA2 mutációt, soha nem alakul ki mell- vagy petefészekrák.
Lehetséges olyan betegség vagy rendellenesség kialakulása is, amely genetikai mutáció miatt nem öröklődik. Ebben az esetben a genetikai mutáció szomatikus, ami azt jelenti, hogy a gének megváltoztak az életed során.